У арыгіналу напісана на фінскай мове для часопіса Shibasanomat 2/2020.

   У гэтай частцы серыі генных тэстаў абмяркоўваюцца колеры поўсці. Публічная база дадзеных сабакаў MyDogDNA з'яўляецца добрым месцам для вывучэння генетыкі афарбовак сiба-iну, бо дадзеныя звычайна ўлучаюць, апроч вынікаў тэставання, фатаграфію сабакі, а таксама афіцыйнае імя. У наш час база дадзеных улучае 51 сiба-iну з публічнымі дадзенымі.

Тэсты афарбоўкі, улучаныя ў панэль тэстаў MyDogDNA. Локусы ўтрымваюць варыяцыі ўсярэдзіне пароды, таму яны тлумачаць розныя асноўныя афарбоўкі сiба-iну. 

   Некаторыя тэрміны, што звычайна выкарыстоўваюцца ў дачыненні сiба-iну, адрозніваюцца ад тых, што прыведзены ў табліцы, прыкладам, генетычны собаль - гэта тое ж самае, што і рудая сiба-iну. Усе сiбы маюць аднолькавыя генныя формы, г. зн. алелі для шэрага локусаў афарбоўкі, таму лічыцца, што гэтыя алелі замацаваліся ў пародзе. У наш час існуе тры локусы, якія апісваюць змены афарбоўкі поўсці ў сiб (локусы - гэта множны лік ад слова locus, а locus азначае адрас гена ці іншай паслядоўнасці ДНК у храмасоме), якія былі правераны: A-локус, E-локус і S-локус для белай плямістасці.

А-локус і асноўная афарбоўка поўсці   

   Локус афарбоўкі А, г. зн. агуці, дае сiбе або рудаю, або чорна-паджараю, або кунжутаваю асноўная афарбоўку. Крэмавы таксама з'яўляецца адной з трох афарбовак локусу А, хоць у крэмавай афарбоўкі локус А не можа быць выяўлены.

   У наш час лічыцца, што для локусу А ў сiбы магчымы прынамсі тры алеля, прытым афіцыйныя назвы алеляў трохі адрозніваюцца ад агульнапрынятых. Алель Ay злучана з сабалінай афарбоўкай, але ў сiб гэта азначае руды колер. Алель at, г. зн. паджары, у сiб вядомая як чорна-паджарая. Алель aw, сустраканы ў ваўкоў і званая як Агуці, гэтак і ваўчынае-шэры, злучаны з кунжутавай афарбоўкай агуці ў сiба-iну. Чацвёртая алель можа быць гіпатэтычная Ays, якая можа вытлумачыць афарбоўку чырвоны сезам.

   Вынік геннага тэсту паказвае генны тып, успадкаваны як ад маткі, гэтак і ад бацькі. У рудых сiб, прынамсі, адзін з іх заўсёды Ay. Для кунжуту (сезаму) aw магчымы варыянты aw/aw ці aw/at. Чорна-паджарая сiба ўспадкоўвае алель at ад дваіх бацькоў, таму яе генатып - at/at. На практыцы вынік тэсту па локусе A цікавы, калі хочуць даведацца, ці нясе сiба рудаю, чорна-паджараю ці кунжутаваяю афарбоўку. Чорна-паджары і сезам рэцэсіўныя пры рудай афарбоўцы поўсці. Візуальнае распазнанне носьбіта кунжутавай афарбоўкі (Ay/aw) можа быць немагчымым. Носьбіцтва афарбоўкі ўплывае на магчымыя афарбоўкі шчанюкоў, якія вырабляюцца гэтым сабакам.

   Цікавы факт: у большасці лабараторый алель aw вызначаецца метадам вынятку. Калі тры іншыя алелі (Ay, at і a) не супадаюць, вынік інтэрпрэтуецца як алель aw. У прынцыпе, гэты метад можа даць дзіўны вынік тэсту, калі генатып сабакі вельмі незвычайны.

Ё-локус і крэмавая афарбоўка

   Локус E злучаны з тым, ці можа быць выяўлены базавы колер локусу A. Гэта клічацца эпістазіяй, уплывам гена на іншы ген. У сiбы магчымы наступныя варыянты: "загалоўная E", то бок окрашеная, ці "маленькая e", якая выяўляецца як крэмавая. Калі ciба ўспадкавала "загалоўную E" хаця б ад аднаго са сваіх бацькоў, яна будзе выяўляць афарбоўку локусу А. Ciба з генатыпам E/e успадкоўвае выраз афарбоўкі ад аднаго са сваіх бацькоў і крэмавую алель ад іншага бацькі. Іншымі словамі, такая сiба з'яўляецца носьбітам крэмавай афарбоўкі. Носьбітаў крэмавай афарбоўкі часта можна лёгка адрозніць па буйнейшым і яркім ураджыра.

Крэмавая сiба можа нарадзіцца ад камбінацыі двух носьбітаў крэмавай афарбоўкі, калі шчанюк успадкаваў "малы e" ад дваіх бацькоў. У гэтым выпадку афарбоўка локусу A не можа быць выяўлена. Сiба з генатыпам e/e генетычна з'яўляецца "рэцэсіўным рудым" і "разведзеным рудым", таму што ў рэчаіснасці крэм (белы) крэмавай сiбы - гэта руды пігмент з вельмі светлым адценнем.

Тэрміны "рэцэсіўны" і "разведзены руды" ў дадзеным кантэксце ставяцца толькі да рудага пігменту, што кантралюецца локусам E. Што да локусу A, то крэмавая сiба можа быць з кожным з трох афарбовак: рудай, чорна-паджарай ці кунжутавай. Сустраканасць крэмавай алелі ў сiб, адтэставаных MyDogDNA (улучаючы як носьбітаў, гэтак і сабакаў крэмавай афарбоўкі), складае амаль 25%.

Найболей імаверна, што ў генафондзе сiб адсутнічаюць алелі локусу E, што выклікаюць чорную маску (Em), афарбоўку даміно харта (Eg) і старажытняю рудаю афарбоўку (eA). Аднак новыя і ўтоеныя алелі локусу E, якія ў наш час не выяўляюцца ніякімі геннымі тэстамі, усё яшчэ могуць з'явіцца. 

S-локус і пінта-сiба

   У эмбрыёна які развіваецца пігментныя клеткі мігруюць з верхняй часткі галавы і назад да канцавін. Калі міграцыя гэтых клетак па якой-небудзь прычыне перапыняецца, на скуры сабакі з'яўляюцца пляцоўкі без пігменту. Колер непігментаваных пляцовак ярка-белы з выразнымі межамі ў адрозненне ад ураджыра, дзе адценне рудага пігменту амаль не мае белага колеру. Незалежна ад генаў, невялікія белыя знакі могуць утварацца на грудзях, пальцах ног ці канцы хваста, і гэта клічацца рэшткавай беллю. 

   У сiбы вялікія белыя знакі за межамі вобласці ураджыра звычайна злучаны з генетычнай белай плямістасцю, г. зн. з локусам S. Нармальнай аллелью для локусу S з'яўляецца S, але ў сiбы можа быць і алель sp, званы пярэстай. Гэта форма гена замінае шыранню пігментных клетак.   У сiбы з генатыпам sp/sp могуць быць белыя шкарпэткі даўжынёй да локця, плямы на шыі ці тэле ці нават малюнак, што напамінае малюнак амерыканскай акіты. У сiб празмеру белыя знакі клічуцца афарбоўкай пінта, і ў адпаведнасці са стандартам пароды якая гэта дыскваліфікуе нястача.   Носьбіт афарбоўкі пінта (S/sp) не абавязкова мае белых знакаў. Аднак белыя шкарпэткі даўжынёй да шчыкалатак, палоска на пысе ці пляма, схаваная ва ураджыра на грудзях, могуць паказваць на носьбіта афарбоўкі пінта. Гэта азначае, што белая афарбоўка пінта (=нябытнасць пігменту), злучаны з локусам S, адрозніваецца ад крэмавай сiбы, злучанага з локусам E (=вельмі светлае адценне пігменту). Крэмавая сiба таксама можа мець афарбоўку пінта ці несці ген пінта, нават калі пінта-белыя пляцоўкі не бачны ў светлай афарбоўцы поўсці крэмавай сiбы.

   Як і ўсе іншыя рэцэсіўныя азнакі, шчанюк пінта магчымы толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі нясуць афарбоўку пінта. Апроч эстэтычнай праблемы, белая афарбоўка пінта можа выклікаць праблемы са здароўем, бо на галаве ён можа прывесці да прыроджанай глухаты сабакі. Сустракальнасць алелi sp, якая выклікае афарбоўку пінта, у цяперашні час складае каля 7% сярод сіб, пратэставаных MyDogDNA.

   Цалкам імаверна, што локус S і белая плямістасць не заўсёды "функцыююць" у сiбы і іншых першабытніцкіх японскіх парод так, як чакаецца. У некаторых выпадках сiбы з выяўнымі белымі доўгімі шкарпэткамі, паводле геннага тэсту, з'яўляюцца не бела-плямістым S/S, тым часам як цалкам афарбаваная сікоку ці акіта могуць мець генетычную форму sp/sp.

   Белыя шкарпэткі і белая пляма на спіне сiба-iну пададзенай на фота з'яўляюцца моцнымі індыкатарамі белай плямістасці ці яе носьбіцтва. Нягледзячы на гэта, генны тэст не выявіў ніякіх вядомых алеляў для белай плямістасці ў локусе S (вынік тэсту - S/S поўнай афарбоўкі). Аднак, нешта паўплывала на пігментацыю на эмбрыянальнай стадыі.

Яшчэ крыху інфармацыі аб розных кунжутных cібах

   Існуе па меншай меры дзве розныя генетычныя асновы для кунжутнай афарбоўкі сiбы. Добра вядомы тып кунжутнай афарбоўкі - гэта кунжут aw, які выяўляецца генным цестам. У гэтым выглядзе афарбоўка выклікана алеляў aw локуса A. Пры гэтым тыпе сезама чорны адліў поўсці выяўлены на тых жа ўчастках, што і ў чорна-паджарай сібы, распасціраючыся да верхняй частцы морды і каля лодыжак на пярэдняй частцы пярэдніх лап. Адценне сезама можа вар'іравацца ад рыжаватага і карычняватага да вельмі цёмнага адцення, які звычайна называюць чорным сезамам. 

   Меней вядомы кунжутавы тып, напэўна, заснаваны на геннай форме Ays (Ay sesame), з-за якой руды колер адцяняецца чорным. Сучасныя генныя тэсты не могуць выявіць Ays - вынік заўсёды руды Ay. У гэтым выпадку чорны колер цалкам пакрывае спіну і галаву сабакі, але не шырыцца далёка ўніз на ногі ці верхнюю частку пысы. На лбе звычайна ёсць востры "ўдовін пік", скіраваны да пысы. Адценне можа быць рудавата-карычневым, рудавата-шэрым ці нават злёгку жаўтлявым. Такі сезам клічуць чырвоным сезамам (хоць сезам aw таксама можа выглядаць чырванаватым), сезамам з удовіным пікам (хоць гэты малюнак не абавязкова бачаны) і сезамам Ay/at (хоць гэта афарбоўка, здаецца, магчыма і ў ciб з генатыпам Ay/aw). Таму лепшай назвай для гэтай афарбоўкі можа быць сабаліны сезам ці Ays сезам.

   У іншых пародах сабак гэту афарбоўку звычайна клічуць сабаліным з адценнем. Генетычная прычына дагэтуль невядома, аднак меркавалася, што існуюць асобныя гены-мадыфікатары ці эпігенетычныя мадыфікацыі (= адна і тая ж паслядоўнасць ДНК, але розная актыўнасць экспрэсіі генаў). Новыя даследаванні выявілі спецыфічныя модулі рэгуляцыі генаў у локусе A, якія, відаць, адрозніваюцца паміж сабалінымі і зацененымі сабалінымі сабакамі. Пакуль невыразна, цісапраўды гэта новая сістэма локусу A выяўляе гіпатэтычны алель Ays.

   Звычайна чорнае адценне сабалінага сезаму з'яўляецца ў спрадвечна рудага шчанюка толькі пасля скідання першай шчанячай поўсці. У генным тэсце сабаліныя сезамы, здаецца, маюць генатып E/E Ay/at ці E/E/ Ay/aw, што азначае, што яны звычайна не нясуць крэмавага. Мяркуецца, што фенатып сабалінага сезаму ўспадкоўваецца з формай гена Ays, якая рэцэсіўная да рудага (Ay), але дамінантная да aw сезаму і чорна-паджараму (at). З гэтага варта, што пры развядзенні кунжутавай Ays і чорна-паджарай ciб павінны атрымацца шчанюкі або кунжутавага Ays, або чорна-паджарай афарбоўкі. Пакуль не зусім ясна, як выглядаюць носьбіты крэмавага ці "падвойныя Ays" сiбы. Заводчыкі кунжутавых ciб Ays паведамляюць, што гіпатэтычная форма гена Ays сапраўды ўспадкоўваецца прадказальнай выявай.

   У публічнай групе кунжутавых ciб на Facebook рэгулярна з'яўляюцца новыя цікавыя назіранні за характарыстыкамі сезаму - the public sesame Shiba group of Facebook.

Так які ж "сапраўдны" сезам?

   Адказ вельмі просты: абодва тыпы сезаму з'яўляюцца сапраўднымі датуль, пакуль сiба выглядае як слушная кунжутавая сiба. Стандарт пароды сiбы, ці маленькага японскага сабакі, быў напісаны ў Японіі амаль 100 гадоў назад. Кунжутавая афарбоўка ніколі не вызначалася геннымі тэстамі ці генатыпамі, а хутчэй тым, як колер поўсці выглядаў на вока. Баланс - не надта шмат і не надта мала, напэўна, быў ключавым момантам, і ідэальная кунжутавая афарбоўка не павінна быць ні занадта цёмнай, ні засветлай.

   Калі быць дакладным, то кунжутавая сiба ніколі не можа быць "генетычным сезамам", бо такога тэрміна не існуе ў генетыцы афарбовак поўсці сабакаў. Тып Ays сезам, найхутчэй, адпавядае генетычна зацененаму собалю, тым часам як aw сезам ставіцца да генетычнага агуці.

Сабаліны сезам ці сашыге?

   Апроч сезаму Ays, сiба з вынікам геннага тэсту E/E Ay/at можа быць ярка-рудай ці адцененай чорным толькі на шыі і спіне - па-японску "сашыге", брудна-руды. Нават руды "апорны руды" (генатып Ay/Ay) часам мае няшмат чорнага на спіне ці хвасце. Існуе эмпірычнае правіла, як адрозніць сашыге ад сабалінага сезаму. Калі задумацца, то гэта афарбоўка сашыге, а не сабалінага сезаму. Розніца найболей выяўная пры паглядзе спераду. Шанцы таксама на боку сашыге, бо сабаліны сезам сустракаецца вельмі рэдка.

 Смяротнае спадчыннае захворванне сiба-iну

   2000 годзе ў Японіі ў сiба-iну ўпершыню было дыягнаставана рэдкае спадчыннае захворванне, якое было вядома ў розных парод, але да гэтага моманту не сустракалася ў сіб. Гаворка ідзе пра так званае парушэнне захоўвання (метабалічным захворванні) пад назвай гангліязідоз GM1, якое не паддаецца лячэнню і прыводзіць да смяротнага выйсця цягам паўтара года.

   Хвароба была выяўлена групай ветэрынарных лекараў, якія працавалi з доктарам Асаму Ямата ва універсітэце Хакайда ў Сапара. За кароткі час гэтыя навукоўцы выявілі прычыну гэтага захворвання ў ciб (мутацыя гена) і з той пары распрацавалі новы метад дыягностыкі. Яны мяркуюць, што магчыма, існуе высокая пашыранасць носьбітаў па ўсёй Японіі і таму патрэбна прыняць прафілактычныя меры супраць гангліязідоза GM1 у сабакаў пароды сiба-iну, каб выкараніць гэта захворванне ці хаця б зменшыць пашыранасць носьбітаў. Даследнікі таксама занепакоены тым, што гэта новае захворванне ўжо магло трапіць у Амерыку, Еўропу і Аўстралію.

  Што такое гангліязідоз? 

  Гангліёзідоз  ставіцца да групы спадчынных захворванняў, вядомых як "лізасамальныя хваробы захоўвання". Лізасомы - гэта адмысловыя структуры ўсярэдзіне клеткі, у якіх, як у "каналізацыйнай станцыі", адбываецца дэградацыя ці змена шмат якіх рэчываў. Малекулы, што ажыццяўляюць гэта разбурэнне ці змену, клічуцца ферментамі. Пры лізасамальным парушэнні захоўвання рэчывы, якія з-за дэфіцыту ферментаў не могуць быць перапрацаваны, захоўваюцца ў лізасомах. У выпадку гангліязідоза гангліёзіды  (тлушча-цукровыя злучэнні) збіраюцца ў клетках мозгу. У выніку жыццёва важныя функцыі клетак мозгу парушаюцца, што прыводзіць да цяжкіх сімптомаў хваробы.

   Гангліёзідоз  сустракаецца ў дзвюх розных формах. Гангліёзідоз  GM1 выклікаецца спадчынным дэфіцытам ферменту бэта-галактазідазы. Пры гэтай форме неўралагічныя сімптомы пачынаюцца трохі пазней (прыкладна ў 4 месяцы) і працякаюць павольней. Пры гангліязідозе GM2 адсутнічае фермент бэта-гексозамінідаза, карціна захворвання звычайна выяўляецца раней і хутчэй пагаршаецца. Нягледзячы на тое, што абедзве формы гангліязідоза маюць падобныя сімптомы, яны выклікаюцца дасканала рознымі дэфектамі двух спецыфічных лізасамальных ферментаў. Гэтыя генетычныя дэфекты, вядомыя як мутацыі, абумоўлены зменай генетычнага кода. 

  Згубнасць абодвух гэтых захворванняў палягае ў тым, што яны ўспадкоўваюцца ўтоена (аўтасомна-рэцэсіўным шляхам). Пры такой перадачы хвароба выяўляецца толькі тады, калі абедзве формы крытычнага гена дэфектныя (у адрозненне ад аўтасомна-дамінантнага ўспадкоўвання, калі хвароба выяўляецца пры дэфекце толькі аднаго крытычнага гена). Спадчыннасць гангліязідоза варта класічным законам генетыкі. Індывід заўсёды ўспадкоўвае адну копію гена ад маткі і адну ад бацькі. Рэцэсіўная плынь спадчыннасці азначае, што сабакі, якія нясуць толькі адну копію дэфектнага гена (г. зн. гетэразіготныя), клінічна здаровыя, але з'яўляюцца носьбітамі. Самі носьбіты ніколі не захварэюць гэтай хваробай, але існуе 50% імавернасць таго, што яны перададуць дэфектны ген сваім нашчадкам. Толькі пры наяўнасці двух копій дэфектнага гена (ад маткі і ад бацькі), г. зн. калі шчанюк гомазіготны, хвароба выявіцца. Пры спарванні носьбітаў 25% іх нашчадкаў, па статыстыцы, захварэюць гангліязідозам, 50% будуць носьбітамі і 25% будуць вольныя ад дэфектнага гена.

   На жаль, эфектыўнага лячэння гэтага захворвання не існуе. Хвароба выяўляецца ў зусім малюсенькіх шчанюкоў, і ніякі сыход не прыносіць вынікаў - хвароба толькі прагрэсуе, у выніку шчанюк перастае пазнаваць гаспадара. Бачыць, як на вашых вачах памірае каханы сабака - велізарны псіхалагічны шок для ўласніка. Усе гэтыя пачуцці выліваюцца ў моцны гнеў, уласнік прыцягвае да сітуацыі якая рэгіструе арганізацыю, а заводчык ці заакрама сутыкаецца з сур'ёзнымі праблемамі.

Узрост (месяцы)	Клінічныя азнакі
<5	Адсутнасць клінічных і неўралагічных азнак
5-6	Страта раўнавагі, кульгавасць (перыядычная), атаксія (лёгкая ці ўмераная), дысметрыя (галоўным чынам гиперметрия), трэмар галавы (трэмар намеру)
7-8	Атаксія (цяжкая), якая хістаецца хада, перабольшана спалоханая рэакцыя
9-10	Атактычная абазія, астазія, памутненне рагавіцы, дэфект зроку, рыгаспастычнасць цягліц канцавін і каркі, эмацыйнае засмучэнне
11-12	Атактычная абазія, астазія, памутненне рагавіцы, дэфект зроку, рыгаспастычнасць цягліц канцавін і каркі, эмацыйнае засмучэнне
13<	Летаргія, смерць (у асноўным пасля 14 месяцаў)

Прафілактычныя меры.

Носьбіты і этыка звароту з жывёламі.

      Сабака, які ў выніку генетычнай экспертызы быў вызначаны як носьбіт, мае абсалютна здаровы арганізм і як свойская жывёла нічым не адрозніваецца ад звычайных сабакаў. Носьбітаў лепш не скарыстаць для развядзення, аднак (як адзначалася вышэй, ёсць шмат выпадкаў, калі пры пэўных умовах такога сабаку варта скарыстаць для скрыжавання з нармальным сабакам), вы можаце завесці такога сабаку ў якасці хатняга ўлюбёнца. Калі вы выпадкова выявіце, што ваш гадунец з'яўляецца носьбітам, у гэтым няма нічога дрэннага. Але калі вы набылі носьбіта для далейшага развядзення ці калі хвароба перадаецца далей, паўстане вельмі сур'ёзная сітуацыя: такі заводчык страціць давер усёй асацыяцыі. На думку Асаму Ямото, некаторыя ўласнікі не згодны з купляй носьбіта ў якасці хатняга гадунца, і ён асабліва падкрасляе, што гаворка ідзе пра некампетэнтных сабакароў, чые сабакі, найхутчэй, не заслугоўваюць увагі. Насамрэч, не існуе жывёл ці людзей з поўнай нябытнасцю якіх-небудзь генетычных захворванняў, ва ўсіх есці доля якія мутавалі генаў. Калі чалавек будзе прымаць штучныя меры супраць шырання носьбітаў, то паўстане вельмі сур'ёзная праблема з этычнага пункту погляду, і ёсць імавернасць, што ў будучыні такі гадавальнік ці арганізацыя нават не выжывуць. У рамках міжнароднай супольнасці патрабуецца, каб селекцыянеры і арганізацыі ўважліва ставіліся да этычнага звароту з жывёламі.