Ursprünglich auf Finnisch geschrieben für Shibasanomat 2/2020. Die englische Fassung wurde freundlicherweise von Topi Kuusinen übersetzt.

   In diesem Teil der Gentestreihe geht es um die Fellfarben. Die öffentliche Hundedatenbank von MyDogDNA ist ein guter Ort, um die Farbgenetik von Shibas zu studieren, denn die Daten enthalten in der Regel neben den Testergebnissen auch ein Bild des Hundes sowie den offiziellen Namen. Derzeit umfasst die Datenbank 51 Shibas mit öffentlichen Daten.

Die im MyDogDNA-Testpanel enthaltenen Farbtests. Die Loci variieren innerhalb der Rasse, so dass sie die verschiedenen Grundfarben der Shibas erklären.

   Einige der Begriffe, die im Zusammenhang mit Shibas verwendet werden, unterscheiden sich von denen des Panels, z. B. ist genetischer Zobel dasselbe wie ein roter Shiba. Alle Shibas haben die gleichen Genformen, d.h. Allele für eine Reihe von Farbloci, wobei man sagt, dass diese Allele in der Rasse fixiert sind. Derzeit gibt es drei Loci, die die Veränderungen der Fellfarbe bei Shibas beschreiben (Loci ist der Plural von Locus, und Locus bedeutet die Adresse eines Gens oder einer anderen DNA-Sequenz im Chromosom), die verifiziert worden sind: A-Locus, E-Locus und der S-Locus für Weißscheckung.
   Beachten Sie, dass die Gentests nicht das gesamte Gen "lesen". Sie sind nur für den Nachweis bestimmter Mutationen ausgelegt. Andere Mutationen können im Gen vorhanden sein, aber Gentests wissen nicht, wie sie zu suchen sind. Es ist oft unklar, ob die entdeckte Mutation das entsprechende Merkmal verursacht oder ob es sich nur um eine zufällige Markermutation handelt, die zusammen mit der eigentlichen ursächlichen Mutation vererbt wird.

A-Locus und die Grundfarbe des Fells  

   Der Farblocus A, d. h. Agouti, verleiht einem Shiba entweder eine rote, schwarz-lohfarbene oder sesamfarbene Grundfarbe. Ein cremefarbener Shiba ist, was den A-Locus betrifft, ebenfalls einer dieser drei, auch wenn die Farbe des A-Locus bei Creme nicht zum Ausdruck kommen kann.
   Derzeit geht man davon aus, dass bei Shibas mindestens drei Allele für den A-Locus möglich sind, wobei sich die offiziellen Bezeichnungen der Allele etwas von denen unterscheiden, die üblicherweise verwendet werden. Das Allel Ay wird mit der Zobelfärbung in Verbindung gebracht, aber bei den Shibas bedeutet es rote Farbe. Das Allel at, d. h. die lohfarbenen Abzeichen, wird bei Shibas als black and tan bezeichnet. Das Allel aw für die Fellfarbe, das bei Wölfen vorkommt und sowohl als agouti als auch als wolfsgrau bezeichnet wird, ist bei Shibas mit der Agouti-Sesamfarbe verbunden. Ein viertes Allel könnte das hypothetische Ays sein, das die rote Sesamfarbe erklären könnte.
   Das Ergebnis des Gentests zeigt den Gentyp, der sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt wurde. Bei einem roten Shiba ist mindestens eines dieser Gene immer Ay. Bei aw-Sesamen sind die Möglichkeiten aw/aw oder aw/at. Ein schwarz-hellbrauner Shiba hat das Allel at von beiden Eltern geerbt, sein Genotyp ist also at/at. In der Praxis ist das Testergebnis für den A-Locus interessant, wenn man wissen will, ob ein roter Shiba die B&T- oder die Sesamfarbe trägt, denn beide sind bei roter Fellfärbung rezessiv. Das visuelle Erkennen insbesondere eines Trägers für Sesam (Ay/aw) kann unmöglich sein. Das Tragen einer Farbe hat Auswirkungen auf die möglichen Farben der Welpen, die der Hund hervorbringt.
   Wissenswertes: In den meisten Testlabors wird das Allel aw des A-Locus durch Eliminierung bestimmt. Wenn die drei anderen Allele (Ay, at und a) nicht übereinstimmen, wird das Ergebnis als Allel aw interpretiert. Im Prinzip kann diese Methode ein seltsames Testergebnis hervorbringen, wenn der Genotyp des Hundes sehr ungewöhnlich ist.

E-Locus und Sahne

   Der E-Locus an der Spitze der Liste hängt damit zusammen, ob die Grundfarbe des A-Locus exprimiert werden kann. Dies wird Epistasie genannt, also die Wirkung eines Gens auf ein anderes Gen. Bei einem Shiba gibt es die Optionen "großes E", d. h. farbig, oder "kleines E", das sich als Creme ausdrückt. Wenn ein Shiba das "große E" von mindestens einem seiner Elternteile geerbt hat, wird er die Farbe des A-Locus aufweisen. Ein Shiba mit dem Genotyp E/e hat die Farbausprägung von einem seiner Elternteile und das cremefarbene Allel vom anderen Elternteil geerbt. Mit anderen Worten: Ein solcher Shiba ist Träger von Creme. Träger des cremefarbenen Genotyps sind oft leicht an ihrem größeren und helleren Urajiro zu erkennen.  

   Ein cremefarbener Shiba kann aus einer Kombination von zwei Trägern für Creme geboren werden, wenn der Welpe zufällig das "kleine e" von beiden Eltern erbt. In diesem Fall kann die Farbe des A-Locus nicht zum Ausdruck kommen. Ein Shiba mit dem Genotyp e/e ist genetisch ein "rezessives Rot" und "verdünntes Rot", denn in Wirklichkeit ist das Creme (Weiß) eines cremefarbenen Shiba ein rotes Pigment mit einem sehr hellen Ton.

   Die Begriffe rezessives und verdünntes Rot beziehen sich in diesem Zusammenhang nur auf das rote Pigment, das durch den E-Locus kontrolliert wird. Was den A-Locus betrifft, so kann ein cremefarbener Shiba jedes der drei Allele haben: rot, B&T oder sesamfarben. Das Vorkommen des cremefarbenen Allels bei den von MyDogDNA getesteten Shibas (einschließlich der Träger und der cremefarbenen Hunde) beträgt fast 25 %. 

   Es scheint sehr wahrscheinlich, dass dem Shiba-Genpool die Allele des E-Locus fehlen, die die schwarze Maske (Em), die Windhund-Dominofärbung (Eg) und die alte rote Färbung (eA) verursachen. Neue und versteckte Allele des E-Locus, die derzeit von keinem Gentest erfasst werden, können jedoch noch auftreten.

S-locus und der gescheckte Shiba

   Bei einem sich entwickelnden Embryo wandern die Pigmentzellen von der Oberseite des Kopfes und zurück zu den Extremitäten. Wenn die Wanderung dieser Zellen aus irgendeinem Grund unterbrochen wird, weist die Haut des Hundes pigmentlose Bereiche auf. Die Farbe der nicht pigmentierten Bereiche ist leuchtend weiß mit scharfen Rändern im Gegensatz zum Urajiro, wo der Farbton des roten Pigments fast weißlich ist. Unabhängig von den Genen können sich kleine weiße Abzeichen an der Brust, an den Zehen oder am Schwanzende bilden, was als Restweiß bezeichnet wird. 
   Bei Shibas sind große weiße Abzeichen außerhalb des Urajiro-Bereichs in der Regel mit der genetischen Weißfärbung verbunden, d. h. mit dem S-Lokus. Das "normale" Allel für den S-Lokus ist S, aber Shibas können auch das Allel sp haben, das als gescheckt bezeichnet wird. Bei dieser Genform wird die Ausbreitung der Pigmentzellen gestört.
   Ein Shiba des Genotyps sp/sp kann ellenbogenlange weiße Socken, einen Fleck im Nacken oder am Körper oder sogar eine Zeichnung haben, die an die eines American Akita erinnert. Bei einem Shiba werden übermäßige weiße Abzeichen als Scheckung bezeichnet, und laut Rassestandard ist dies ein disqualifizierender Fehler.
   Ein Träger der Scheckung (S/sp) hat nicht unbedingt weiße Abzeichen. Weiße, knöchellange Socken, ein Streifen auf der Schnauze oder ein im Urajiro versteckter Fleck auf der Brust können jedoch auf einen Scheckenträger hinweisen. Das bedeutet, dass die weiße Scheckung (= fehlendes Pigment), die mit dem S-Lokus zusammenhängt, sich von dem cremefarbenen Shiba unterscheidet, der mit dem E-Lokus zusammenhängt (= sehr heller Farbton des Pigments). Auch ein cremefarbener Shiba kann eine Scheckung haben bzw. das Scheckungsgen in sich tragen, auch wenn die scheckenweißen Bereiche in der hellen Fellfarbe eines cremefarbenen Shibas nicht zu sehen sind.

    Wie bei allen anderen rezessiven Merkmalen ist ein Scheckenwelpe nur möglich, wenn beide Elternteile die Scheckenfärbung tragen. Neben dem ästhetischen Problem kann die weiße Scheckung auch gesundheitliche Probleme verursachen, da sie am Kopf zu einer angeborenen Taubheit des Hundes führen kann. Das Vorkommen des Pinto-verursachenden Allels sp liegt derzeit bei etwa 7% der von MyDogDNA getesteten Shibas.
   Es ist wahrscheinlich, dass der S-Locus und die Weißscheckung bei Shibas und anderen einheimischen japanischen Rassen nicht immer wie erwartet "funktionieren". In einigen Fällen ist ein Shiba mit offensichtlich weißen, langen Socken laut Gentest ein nicht weiß gefleckter S/S, und ein komplett gefärbter Shikoku oder Akita kann die genetische Form von sp/sp haben.
   Die weißen Socken und der weiße Fleck auf dem Rücken des Shiba, der auf dem Foto zu sehen ist, sind starke Indikatoren für Weißscheckung oder das Tragen von Weißscheckung. Trotzdem hat der Gentest keine bekannten Allele für weiße Flecken auf dem S-Locus gefunden (Testergebnis ist S/S bei voller Färbung). Irgendetwas hat jedoch die Pigmentierung im Embryonalstadium beeinflusst.

Einige weitere Informationen über verschiedene Sesam Shibas

   Es gibt mindestens zwei verschiedene genetische Grundlagen für die Sesamfarbe von Shibas. Der bekannteste Typ der Sesamfarbe ist der aw-Sesam, der durch den Gentest nachgewiesen wird. Bei dieser Form wird die Färbung durch das aw-Allel des A-Locus verursacht. Bei dieser Art von Sesam ist das schwarze Tipping des Fells an den gleichen Stellen wie bei einem B&T Shiba ausgeprägt und erstreckt sich bis zur Oberseite der Schnauze und in der Nähe der Knöchel am vorderen Teil der Vorderbeine. Der Farbton eines aw-Sesams kann von einem rötlichen und bräunlichen bis zu einem sehr dunklen Farbton variieren, der gewöhnlich als schwarzer Sesam bezeichnet wird.

   Ein weniger bekannter Sesam-Typ basiert wahrscheinlich auf der Genform Ays (Ay-Sesam), bei der das Rot durch Schwarz abgeschattet wird. Aktuelle Gentests können Ays nicht nachweisen - das Ergebnis ist immer rot Ay. In diesem Fall bedeckt die schwarze Schattierung den Rücken und den Kopf des Hundes vollständig, reicht aber nicht weit hinunter zu den Beinen oder der Oberseite der Schnauze. Auf der Stirn befindet sich gewöhnlich ein scharfer "Witwenscheitel", der zum Fang hin zeigt. Die Farbe kann rötlich braun, rötlich grau oder sogar leicht gelblich sein. Ein solcher Sesam wurde als roter Sesam bezeichnet (obwohl ein aw-Sesam auch rötlich aussehen kann), als Widow's Peak-Sesam (obwohl dieses Muster nicht unbedingt sichtbar ist) und als Ay/at-Sesam (obwohl die Färbung auch bei einem Shiba mit dem Genotyp Ay/aw möglich zu sein scheint). Daher könnte der beste Name für diese Farbe vielleicht sable sesame oder Ays sesame sein.
   Bei anderen Hunderassen wird diese Farbe gewöhnlich als shaded sable bezeichnet. Die genetische Ursache ist noch nicht bekannt, es wurden jedoch separate Modifikatorgene oder epigenetische Veränderungen (= gleiche DNA-Sequenz, aber unterschiedliche Aktivität der Genexpression) vermutet. Neue Forschungen haben spezifische Genregulationsmodule auf dem A-Lokus gefunden, die sich zwischen Zobelhunden und Schattenzobeln zu unterscheiden scheinen. Es ist noch nicht klar, ob dieses neue A-Locus-System tatsächlich das hypothetische Ays-Allel erkennt.
   Typischerweise erscheint die schwarze Schattierung eines Sable Sesam auf einem ursprünglich rot aussehenden Welpen erst, nachdem das erste Welpenfell abgeworfen wurde. Im Gentest scheinen die Zobelsesamen den Genotyp E/E Ay/at oder E/E/ Ay/aw zu haben, was bedeutet, dass sie normalerweise keine Creme tragen. Es wird angenommen, dass der Phänotyp des Zobelsesams mit der Genform Ays vererbt wird, die rezessiv zu rot (Ay), aber dominant zu aw-sesam (aw) und black-and-tan (at) ist. Daraus folgt, dass eine Verpaarung von Ays sesame und einem black-and-tan Welpen hervorbringen sollte, die entweder Ays sesame oder black-and-tan sind. Es ist noch nicht ganz klar, wie Cremeträger oder "Doppel-Ays" Shibas aussehen. Züchter von Ays sesame Shibas haben berichtet, dass die hypothetische Ays-Genform tatsächlich auf vorhersehbare Weise vererbt wird.

   Es gibt regelmäßig neue, interessante Beobachtungen der Eigenschaften von Sesam-Shibas auf the public sesame Shiba group of Facebook.

Welcher ist nun der "echte" Sesam?

   Die Antwort ist ganz einfach: Beide Sesamarten sind genauso echte Sesame, solange der Shiba wie ein richtiger Sesam-Shiba aussieht. Der Rassestandard für den Shiba, oder den kleinen japanischen Hund, wurde in Japan vor fast 100 Jahren geschrieben. Die Sesamfärbung wurde nie durch Gentests oder Genotypen definiert, sondern vielmehr dadurch, wie die Fellfarben dem Auge erscheinen. Das Gleichgewicht - nicht zu viel und nicht zu wenig - war wahrscheinlich wieder der Schlüssel, und die ideale Sesamfärbung sollte weder zu dunkel noch zu hell sein.

   Wenn wir genau sind, kann ein Sesam-Shiba niemals ein "genetischer Sesam" sein, da ein solcher Begriff in der Genetik der Hundefärbung nicht existiert. Ays-Typ Sesam entspricht wahrscheinlich einem genetisch schattierten Zobel, während aw-Sesam sich auf ein genetisches Agouti bezieht.

Sable Sesam oder Sashige?

Zobel-Sesam oder Sashige?

   Neben einem Ays-Sesam kann ein Shiba mit dem Gentest-Ergebnis E/E Ay/at auch leuchtend rot oder nur am Hals und Rücken schwarz schattiert sein; auf Japanisch "sashige", schmutzig rot. Auch ein rotes "Trägerrot" (Genotyp Ay/Ay) hat manchmal etwas Schwarz auf dem Rücken oder der Rute. Es gibt eine Faustregel für die Unterscheidung zwischen einem sashige und einem sable sesame. Wenn Sie darüber nachdenken müssen, ist die Färbung sashige, nicht sable sesame. Der Unterschied ist am deutlichsten, wenn man sie von vorne betrachtet. Die Chancen stehen ebenfalls gut für ein Sashige, da Zobel-Sesam sehr selten ist.

 Eine tödliche Erbkrankheit für Shibas

   Im Jahr 2000 wurde in Japan erstmals bei einem Shiba eine seltene Erbkrankheit diagnostiziert, die zwar bei anderen Rassen bekannt war, aber bis dahin bei Shibas nicht aufgetreten war. Es handelt sich um eine so genannte Speicherkrankheit (Stoffwechselkrankheit) namens GM1-Gangliosidose, die nicht heilbar ist und innerhalb von eineinhalb Jahren tödlich verläuft.

   Die Krankheit wurde von einer Gruppe von Tierärzten entdeckt, die mit Dr. Osamu Yamato an der Hokkaido-Universität in Sapporo zusammenarbeiteten. Innerhalb kurzer Zeit entdeckten diese Wissenschaftler die Ursache dieser Krankheit bei Shibas (eine Genmutation) und haben seitdem eine neue Diagnosemethode entwickelt. Sie gehen davon aus, dass "es in ganz Japan eine hohe Prävalenz von Trägern geben könnte" und daher "Präventivmaßnahmen gegen GM1-Gangliosidose bei Shiba-Hunden ergriffen werden sollten, um diese Krankheit auszurotten oder zumindest die Prävalenz von Trägern zu reduzieren". Die Forscher sind auch besorgt, dass diese neue Krankheit bereits Amerika, Europa oder Australien erreicht haben könnte.

  Was ist Gangliosidose? 

   Gangliosidose gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die als "lysosomale Speicherkrankheiten" bezeichnet werden. Lysosomen sind besondere Strukturen im Inneren der Zelle, in denen wie in einer "Kläranlage" viele Stoffe abgebaut oder verändert werden. Die Moleküle, die diesen Abbau oder diese Veränderung durchführen, werden Enzyme genannt. Bei einer lysosomalen Speicherkrankheit werden Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht verarbeitet werden können, in den Lysosomen gespeichert. Im Falle der Gangliosidose lagern sich Ganglioside (Fett-Zucker-Verbindungen) in den Gehirnzellen ab. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu schweren Krankheitssymptomen führt.
   Gangliosidose tritt in zwei verschiedenen Formen auf. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen vererbten Mangel an dem Enzym Beta-Galaktosidase verursacht. Bei dieser Form beginnen die neurologischen Symptome etwas später (ca. mit 4 Monaten) und verlaufen langsamer. Bei der GM2-Gangliosidose fehlt das Beta-Hexosaminidase-Enzym, das Krankheitsbild tritt in der Regel früher auf und verschlimmert sich schneller. Obwohl beide Formen der Gangliosidose ähnliche Symptome aufweisen, werden sie durch völlig unterschiedliche Defekte zweier spezifischer lysosomaler Enzyme hervorgerufen. Diese als Mutationen bezeichneten Gendefekte sind auf eine Veränderung des genetischen Codes zurückzuführen.
   Das Tückische an diesen beiden Krankheiten ist, dass sie verdeckt vererbt werden (autosomal rezessiv). Bei dieser Vererbung bricht die Krankheit nur aus, wenn beide Ausprägungen eines kritischen Gens defekt sind (im Gegensatz zum autosomal-dominanten Erbgang, bei dem die Krankheit ausbricht, wenn nur ein kritisches Gen defekt ist). Der Vererbungsverlauf der Gangliosidose folgt den klassischen Gesetzen der Genetik. Ein Individuum erbt immer eine Genkopie von der Mutter und eine vom Vater. Ein rezessiver Erbgang bedeutet, dass Hunde, die nur eine Kopie des defekten Gens tragen (d.h. heterozygot sind), klinisch gesund sind, aber Träger sind. Die Träger selbst werden nie an der Krankheit erkranken, aber es besteht eine 50%ige Chance, dass sie das defekte Gen an ihre Nachkommen weitergeben. Nur wenn zwei Kopien des defekten Gens (von Mutter und Vater) vorhanden sind, d. h. der Welpe homzygot ist, bricht die Krankheit aus. Wenn Träger verpaart werden, erkranken statistisch gesehen 25 % der Nachkommen an Gangliosidose, 50 % sind Träger und 25 % sind frei von dem defekten Gen.
   Leider gibt es keine wirksame Behandlung für diese Krankheit. Die Krankheit manifestiert sich bei sehr kleinen Welpen, und keine Behandlung bringt Ergebnisse - die Krankheit schreitet nur fort, und schließlich erkennt der Welpe seinen Besitzer nicht mehr. Zu sehen, wie ein geliebter Hund vor unseren Augen stirbt, ist ein großer psychologischer Schock für den Besitzer. All diese Gefühle führen zu starker Wut, der Besitzer schaltet die Registrierungsorganisation ein, und der Züchter oder die Tierhandlung steht vor ernsthaften Problemen.

Vorbeugende Maßnahmen.

   Seit mehr als 10 Jahren ist es möglich, genetische Analysen durchzuführen. Der Vorteil der Genanalyse besteht nicht nur darin, dass man Hunde mit einer manifesten Krankheit diagnostizieren kann, sondern auch darin, dass man Träger dieser Krankheit identifizieren kann. Für die Analyse reicht eine geringe Menge an genetischem Material aus. Und die kann nicht nur aus dem Blut - einer sehr kleinen Menge - gewonnen werden, sondern auch aus der Mundschleimhaut oder aus Speichel.
   Hunde, die als Träger identifiziert wurden, wurden von der Zucht ausgeschlossen, wodurch die Möglichkeit der Verbreitung dieser Krankheit vollständig ausgeschlossen wurde. Ist das Individuum jedoch Träger, aber sein Exterieur und seine Veranlagung sind tadellos, wird der Träger mit einem gesunden Hund gekreuzt, und alle geborenen Welpen werden untersucht, um diese Vorteile zu erhalten. Auf diese Weise ist es möglich, Individuen auszuwählen, die die besten Eigenschaften geerbt haben und über einen guten genetischen Code verfügen - sie können dann an der weiteren Zucht teilnehmen. Auch bei einer großen Anzahl von Trägern sollten nicht alle Träger aus der Anzahl der zu züchtenden Hunde ausgeschlossen werden. Andernfalls erhöht sich der Koeffizient der engen Verwandtschaft, und es besteht die Gefahr der Manifestation einer verborgenen, unbekannten genetischen Krankheit. Daher muss ein starker Anstieg des Koeffizienten der engen Verwandtschaft, d. h. die Kreuzung von nahen Verwandten, vermieden werden. Schließlich kann der plötzliche Ausschluss einer bekannten Erbkrankheit das Gegenteil bewirken, nämlich die Ausbreitung einer anderen Erbkrankheit.

Träger und Ethik der Tierbehandlung.

   Ein Hund, der durch eine genetische Untersuchung als Träger identifiziert wurde, hat einen absolut gesunden Körper und unterscheidet sich als Haustier nicht von normalen Hunden. Es ist besser, Träger nicht für die Zucht zu verwenden (wie oben erwähnt, gibt es viele Fälle, in denen ein solcher Hund unter bestimmten Bedingungen für die Kreuzung mit einem normalen Hund verwendet werden sollte), aber Sie können einen solchen Hund als Haustier bekommen. Wenn Sie zufällig herausfinden, dass Ihr Haustier ein Träger ist, ist das nicht schlimm. Aber wenn Sie einen Träger für die weitere Zucht gekauft haben oder wenn die Krankheit weiter übertragen wird, entsteht eine sehr ernste Situation: Ein solcher Züchter wird das Vertrauen der gesamten Vereinigung verlieren. Ich vermute, dass einige Besitzer nicht damit einverstanden sind, einen Carrier als Haustier zu kaufen, und ich möchte betonen, dass es sich dabei um inkompetente Hundebesitzer handelt, deren Hunde wahrscheinlich übersehen werden. In der Tat glaube ich, dass es weder Tiere noch Menschen gibt, die völlig frei von genetischen Krankheiten sind, alle haben einen Anteil an mutierten Genen. Wenn der Mensch künstliche Maßnahmen gegen die Ausbreitung von Trägern ergreift, dann gibt es aus ethischer Sicht ein sehr ernstes Problem, und es besteht die Möglichkeit, dass eine solche Gärtnerei oder Organisation in Zukunft gar nicht mehr überleben wird. Innerhalb der internationalen Gemeinschaft wird von Züchtern und Organisationen verlangt, dass sie auf die ethische Behandlung von Tieren achten.