Escrito originalmente en finés para Shibasanomat 2/2020. La versión en inglés ha sido amablemente traducida por Topi Kuusinen.

   Esta parte de la serie de pruebas genéticas trata sobre los colores del pelaje. La base de datos pública de perros de MyDogDNA es un buen lugar para estudiar la genética del color de los Shibas, porque los datos suelen incluir, además de los resultados de las pruebas, una foto del perro así como el nombre oficial. Actualmente la base de datos incluye 51 Shibas con datos públicos.

Las pruebas de color incluidas en el panel de pruebas de MyDogDNA. Los loci varían dentro de la raza, por lo que explican los diferentes colores básicos de los Shibas..

   Algunos de los términos comúnmente utilizados con los Shibas son diferentes a los del panel, por ejemplo, sable genético es lo mismo que un Shiba rojo. Todos los Shibas tienen las mismas formas genéticas, es decir, alelos para una serie de loci de color, por lo que se dice que estos alelos se han fijado en la raza. Actualmente, hay tres loci que describen los cambios de color del pelaje en los Shibas (loci es el plural de locus, y locus significa la dirección de un gen u otra secuencia de ADN en el cromosoma) que han sido verificados: El locus A, el locus E y el locus S para las manchas blancas.
   Tenga en cuenta que las pruebas genéticas no "leen" todo el gen. Están diseñadas para detectar sólo ciertas mutaciones. Puede haber otras mutaciones en el gen, pero las pruebas genéticas no saben buscarlas. A menudo no está claro si la mutación detectada causa el rasgo asociado, o si es sólo una mutación marcadora casual heredada junto con la mutación causal real.

El locus A y el color base del pelaje  

   El locus de color A, es decir, el agutí, da a un Shiba un color base rojo, negro y fuego o sésamo. Un Shiba color crema es también uno de estos tres en lo que respecta al locus A, aunque con el color crema el locus A no puede expresarse.
   Actualmente se cree que al menos tres alelos son posibles para el locus A en los Shibas, los nombres oficiales de los alelos difieren un poco de los comúnmente utilizados. El alelo Ay está relacionado con la coloración sable, pero en los shibas significa color rojo. El alelo at, es decir, los puntos fuego, se conoce como negro y fuego en los Shibas. El alelo aw, del color del pelaje, que se encuentra en los lobos y que se denomina tanto agutí como gris lobo, está relacionado con el color agutí sésamo en los Shibas. Un cuarto alelo podría ser el hipotético Ays, que podría explicar el color rojo sésamo.
   El resultado de la prueba genética muestra el tipo de gen heredado tanto de la madre como del padre. En un Shiba rojo, al menos uno de ellos es siempre Ay. En el caso de los sésamo aw, las posibilidades son aw/aw o aw/at. Un Shiba negro y fuego ha heredado el alelo at de ambos padres, por lo que su genotipo es at/at. En la práctica, el resultado de la prueba para el locus A es interesante cuando se quiere saber si un Shiba rojo es portador del color B&T o del sésamo, porque ambos son recesivos bajo la coloración del pelaje rojo. Reconocer visualmente especialmente a un portador de sésamo (Ay/aw) puede ser imposible. Ser portador de un color tiene un efecto sobre los posibles colores de los cachorros producidos por el perro.
   Dato curioso: En la mayoría de los laboratorios de pruebas el alelo aw del locus A se define por eliminación. Si los otros tres alelos (Ay, at y a) no coinciden, el resultado se interpreta como alelo aw. En principio, este método puede producir un resultado de prueba extraño, si el genotipo del perro es muy inusual.

E-locus y crema.

   El locus E que encabeza la lista está relacionado con la posibilidad de expresar el color base del locus A. Esto se llama epistasia, el efecto de un gen sobre otro gen. En un Shiba las opciones son "E mayúscula", es decir, de color, o "e minúscula", que se expresa como crema. Si un Shiba ha heredado la "E mayúscula" de al menos uno de sus padres, expresará el color del locus A. Un Shiba con el genotipo E/e ha heredado la expresión del color de uno de sus padres y el alelo crema del otro. En otras palabras, un Shiba de este tipo es portador del color crema. Los portadores de crema a menudo se pueden distinguir fácilmente por su urajiro más grande y más brillante.  
   Un Shiba crema puede nacer de una combinación de dos portadores de crema si el cachorro hereda la "e pequeña" de ambos padres. En este caso el color del locus A no puede expresarse. Un Shiba con genotipo e/e es genéticamente un "rojo recesivo" y "rojo diluido", porque en realidad el crema (blanco) de un Shiba crema es un pigmento rojo con un tono muy claro.
   Los términos rojo recesivo y rojo diluido se refieren en este contexto únicamente al pigmento rojo controlado por el locus E. En cuanto al locus A, un Shiba crema puede ser cualquiera de los tres: rojo, B&T o sésamo. La presencia del alelo crema en los Shibas analizados por MyDogDNA (incluyendo tanto a los portadores como a los perros de color crema) es de casi el 25%. 
   Parece más probable que el acervo genético del Shiba carezca de los alelos del locus E que causan la máscara negra (Em), la coloración dominó del lebrel (Eg) y la coloración roja antigua (eA). Sin embargo, es posible que aparezcan alelos nuevos y ocultos del locus E, que actualmente no son detectados por ninguna prueba genética.

S-locus y el pinto Shiba

   In un embrión en desarrollo, las células pigmentarias migran desde la parte superior de la cabeza y hacia las extremidades. Si la migración de estas células se interrumpe por cualquier motivo, la piel del perro tendrá zonas sin pigmento. El color de la zona no pigmentada es blanco brillante con bordes nítidos en contraste con el urajiro, donde el tono del pigmento rojo es casi blanquecino. Independientemente de los genes, pueden formarse pequeñas marcas blancas en el pecho, los dedos de los pies o el extremo de la cola, lo que se denomina blanco residual. 
   En los Shibas, las grandes marcas blancas fuera de la zona del urajiro suelen estar relacionadas con la mancha blanca genética, es decir, con el locus S. El alelo "normal" del locus S es el S, pero los Shibas también pueden tener el alelo sp, llamado piebald. Esta forma genética interfiere en la propagación de las células pigmentarias.
   Un Shiba de genotipo sp/sp puede tener calcetines blancos hasta los codos, una mancha en el cuello o en el cuerpo o incluso un patrón que recuerda al de un Akita americano. En un Shiba, las marcas blancas excesivas se denominan coloración pinto, y según el estándar de la raza es una falta descalificante.
   Un portador de coloración pinto (S/sp) no tiene necesariamente marcas blancas. Sin embargo, los calcetines blancos hasta los tobillos, una raya en el hocico o una mancha oculta en el urajiro del pecho pueden indicar que es portador de pinto. Esto significa que la coloración pinto blanca (=pigmento ausente) relacionada con el locus S es diferente del Shiba crema relacionado con el locus E (=tonalidad muy clara del pigmento). Un Shiba crema también puede tener color pinto o ser portador del gen pinto, aunque las zonas blancas pinto no se vean en el color de pelaje claro de un Shiba crema.

    Como todos los demás rasgos recesivos, un cachorro pinto sólo es posible si ambos padres son portadores de la coloración pinto. Además del problema estético, la coloración pinto blanca puede causar problemas de salud, ya que en la cabeza puede provocar la sordera innata del perro. La presencia del alelo sp causante del pinto es actualmente de alrededor del 7% en los Shibas analizados por MyDogDNA.
   Los calcetines blancos y la mancha blanca en el lomo del Shiba que se muestra en la foto son fuertes indicadores de mancha blanca o de ser portador de la misma. A pesar de esto, la prueba genética no detectó ningún alelo conocido para la mancha blanca en el locus S (el resultado de la prueba es el S/S de la coloración completa). Sin embargo, algo ha afectado a la pigmentación en estado embrionario.
   Es probable que el locus S y la mancha blanca no siempre "funcionen" en los Shibas y otras razas japonesas autóctonas como se espera. En algunos casos, un Shiba con evidentes medias blancas y largas es, según el test genético, un S/S con manchas no blancas, y un Shikoku o Akita completamente coloreado puede tener la forma genética de sp/sp.

Más información sobre las diferentes Shibas de sésamo

   Existen al menos dos bases genéticas diferentes para el color sésamo de los Shibas. El tipo de color de sésamo más conocido es el sésamo aw detectado por la prueba genética. En esta forma la coloración es causada por el alelo aw del locus A. En este tipo de sésamo, la punta negra del pelaje se expresa en las mismas zonas que en un Shiba B&T, extendiéndose hasta la parte superior del hocico y cerca de los tobillos en la parte delantera de las patas delanteras. La tonalidad de un sésamo aw puede variar desde un tono rojizo y pardo hasta un tono muy oscuro, que suelen denominarse sésamo negro.

   Es probable que un tipo de sésamo menos conocido se base en la forma genética Ays (sésamo Ay), que hace que el rojo sea sombreado por el negro. Las pruebas genéticas actuales no pueden detectar el Ays - el resultado es siempre rojo Ay. En este caso, el sombreado negro cubre totalmente la espalda y la cabeza del perro, pero no se extiende hasta las patas o la parte superior del hocico. En la frente suele haber un "pico de viuda" agudo que apunta hacia el hocico. El tono puede ser marrón rojizo, gris rojizo o incluso ligeramente amarillento. Tal sésamo ha sido llamado sésamo rojo (aunque un sésamo aw también puede parecer rojizo), sésamo pico de viuda (aunque este patrón no es necesariamente visible) y sésamo Ay/at (aunque la coloración también parece ser posible para un Shiba que tiene el genotipo Ay/aw). Por lo tanto, el mejor nombre para este color podría ser quizás sable sésamo o Ays sésamo.
   En otras razas de perros este color se suele llamar sable sombreado. La causa genética es aún desconocida, sin embargo, se han sugerido genes modificadores separados o modificaciones epigenéticas (= misma secuencia de ADN pero diferente actividad de expresión de los genes). Nuevas investigaciones han encontrado módulos específicos de regulación génica en el locus A, que parecen diferir entre los perros sable y sable sombreado. Todavía no está claro si este nuevo sistema de locus A detecta realmente el hipotético alelo Ays.
   Normalmente, el sombreado negro de un sable sable aparece en un cachorro de aspecto originalmente rojo sólo después de que se haya desprendido el primer pelaje del cachorro. En la prueba genética, los sable sesames parecen tener el genotipo E/E Ay/at o E/E/ Ay/aw, lo que significa que no suelen llevar crema. Se supone que el fenotipo del sésamo sable se hereda con la forma genética Ays, que es recesiva al rojo (Ay) pero dominante al sésamo aw y al negro y fuego (at). De ello se deduce que un cruce de Ays sésamo y un negro y fuego debería dar lugar a cachorros que sean o bien Ays sésamo o bien negro y fuego. Todavía no está del todo claro el aspecto de los Shibas portadores de crema o "doble Ays". Los criadores de Shibas Ays sésamo han informado de que la hipotética forma del gen Ays se hereda realmente de forma predecible.

   Regularmente hay nuevas e interesantes observaciones sobre las características de las Shibas de sésamo en the public sesame Shiba group of Facebook.

Entonces, ¿cuál es el "verdadero" sésamo?

   La respuesta es muy sencilla: ambos tipos de sésamo son igual de auténticos sésamos siempre que el Shiba tenga el aspecto de un correcto sésamo. El estándar de la raza Shiba, o el pequeño perro japonés, se escribió en Japón hace casi 100 años. La coloración del sésamo nunca se definió mediante pruebas genéticas o genotipos, sino por la apariencia de los colores del pelaje. El equilibrio -ni demasiado ni demasiado poco- era probablemente la clave de nuevo, y la coloración ideal del sésamo no debía ser ni demasiado oscura ni demasiado clara.
   Si somos precisos, un Shiba sésamo nunca puede ser "un sésamo genético", ya que este término no existe en la genética del color del pelaje del perro. El sésamo tipo ays corresponde probablemente a un sable sombreado genético, mientras que el sésamo aw se refiere a un agutí genético.
¿Sésamo sable o sashige?

¿Sésamo sable o sashige?

   Además de un sésamo Ays, un Shiba con el resultado de la prueba genética E/E Ay/at puede ser rojo brillante o sombreado con negro sólo en el cuello y la espalda; en japonés "sashige", rojo sucio. Incluso un rojo "portador de rojo" (genotipo Ay/Ay) a veces tiene algo de negro en la espalda o la cola. Hay una regla general para discernir entre un sashige y un sable. Si tiene que pensar en ello, la coloración es sashige, no sable sesame. La diferencia es más clara cuando se ve de frente. Además, las probabilidades están del lado del sashige, ya que el sable sésamo es muy raro.

 Una enfermedad hereditaria mortal para los Shibas 

   En el año 2000 se diagnosticó por primera vez en Japón a un Shiba una rara enfermedad hereditaria conocida en otras razas pero que hasta entonces no se había dado en los Shibas. Se trata de un llamado trastorno de almacenamiento (enfermedad metabólica) con el nombre de gangliosidosis GM1 que no tiene cura y es mortal en un año y medio.
   La enfermedad fue detectada por un grupo de médicos veterinarios que trabajan con el Dr. Osamu Yamato en la Universidad de Hokkaido, en Sapporo. En poco tiempo, estos científicos descubrieron la causa de esta enfermedad en los shibas (una mutación genética) y desde entonces han desarrollado un nuevo método de diagnóstico. Parten de la base de que "puede haber una alta prevalencia de portadores en todo Japón" y, por lo tanto, "deberían tomarse medidas preventivas contra la gangliosidosis GM1 en los perros Shiba para erradicar esta enfermedad o, al menos, reducir la prevalencia de portadores". Los investigadores también temen que esta nueva enfermedad pueda haber llegado ya a América, Europa o Australia.

  ¿Qué es la gangliosidosis?

   La gangliosidosis pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como "enfermedades de almacenamiento lisosómico". Los lisosomas son estructuras específicas del interior de la célula en las que, como en una "depuradora", se degradan o alteran muchas sustancias. Las moléculas que llevan a cabo esta degradación o alteración se denominan enzimas. En el caso de un trastorno de almacenamiento lisosómico, las sustancias que debido a una deficiencia enzimática no pueden ser procesadas se almacenan en los lisosomas. En el caso de la gangliosidosis, los gangliósidos (compuestos de grasa y azúcar) se acumulan en las células del cerebro. De este modo, las funciones celulares vitales del cerebro quedan mutiladas, lo que da lugar a graves síntomas de trastorno.
   La gangliosidosis se presenta en dos formas diferentes. La gangliosidosis GM1 está causada por una deficiencia hereditaria de la enzima beta-galactosidasa. En esta forma, los síntomas neurológicos comienzan algo más tarde (aproximadamente a los 4 meses) y avanzan más lentamente. En la gangliosidosis GM2 falta la enzima beta-hexosaminidasa, por lo que el patrón de la enfermedad suele aparecer antes y agravarse más rápidamente. Aunque ambas formas de gangliosidosis tienen síntomas similares, son evocadas por defectos completamente diferentes de dos enzimas lisosomales específicas. Estos defectos genéticos, conocidos como mutaciones, se deben a una modificación del código genético.
   Lo que hace que estas dos enfermedades sean perniciosas es que se heredan de forma encubierta (autosómica recesiva). Con esta transmisión, la enfermedad sólo estalla cuando ambas formaciones de un gen crítico son defectuosas (a diferencia de la herencia autosómica dominante, en la que la enfermedad estalla cuando sólo un gen crítico es defectuoso). El curso hereditario de la gangliosidosis sigue las leyes clásicas de la genética. Un individuo siempre hereda una copia del gen de la madre y otra del padre. Un curso hereditario recesivo significa que los perros que llevan una sola copia del gen defectuoso (es decir, son heterocigotos) están clínicamente sanos pero son portadores. Los propios portadores nunca contraerán esta enfermedad, pero hay un 50% de posibilidades de que transmitan el gen defectuoso a su descendencia. Sólo si existen dos copias del gen defectuoso (de la madre y del padre), es decir, si el cachorro es homocigoto, se producirá la enfermedad. Si los portadores se aparean, estadísticamente el 25% de su descendencia padecerá gangliosidosis, el 50% será portador y el 25% estará libre del gen defectuoso.
   Por desgracia, no existe ningún tratamiento eficaz para esta enfermedad. La enfermedad se manifiesta en cachorros muy pequeños, y ningún cuidado da resultados: la enfermedad sólo progresa, y finalmente el cachorro deja de reconocer a su dueño. Ver cómo un perro querido muere ante nuestros ojos es un enorme shock psicológico para el propietario. Todos estos sentimientos provocan un fuerte enfado, el propietario implica a la organización de registro en la situación, y el criador o la tienda de animales se enfrenta a graves problemas.

Medidas preventivas.

   Hace más de 10 años que es posible realizar análisis genéticos. La ventaja del análisis genético no es sólo que es posible diagnosticar perros con una enfermedad manifiesta, sino que también es posible identificar a los portadores de esta enfermedad. Para el análisis, basta con una pequeña cantidad de material genético. Y se puede obtener no sólo de la sangre -una cantidad muy pequeña-, sino que también se puede extraer de la mucosa de la cavidad oral o de la saliva.
   Los perros que se identifican como portadores son excluidos de las filas aptas para la cría, por lo que se excluye por completo la posibilidad de propagar esta enfermedad. Sin embargo, si el individuo es portador, pero su exterior y su disposición son impecables, para preservar estas ventajas, se cruza al portador con un perro sano y se examinan todos los cachorros nacidos. De este modo, es posible seleccionar los individuos que han heredado las mejores cualidades y con un buen código genético - podrán participar en la cría posterior. Además, en el caso de un gran número de portadores, no todos los portadores deben ser excluidos del número de perros para la cría. De lo contrario, el coeficiente de parentesco cercano aumentará y habrá un riesgo de manifestación de alguna enfermedad genética desconocida oculta. Por lo tanto, es necesario evitar un aumento brusco del coeficiente de parentesco cercano, es decir, el cruce de parientes cercanos. Al fin y al cabo, una exclusión brusca de una enfermedad hereditaria conocida puede provocar el efecto contrario: la propagación de otra enfermedad hereditaria.

El portador y la ética del tratamiento de los animales.

   Un perro que ha sido identificado como portador mediante un examen genético tiene un cuerpo absolutamente sano y como mascota no se diferencia de los perros normales. Sin embargo, es mejor no utilizar a los portadores para la cría (como se ha señalado anteriormente, hay muchos casos en los que, en determinadas condiciones, un perro de este tipo debe utilizarse para el cruce con un perro normal), puede obtener un perro de este tipo como mascota. Si accidentalmente descubre que su mascota es portadora, no hay nada malo en ello. Pero si compró un portador para su posterior cría o si la enfermedad se transmite aún más, se producirá una situación muy grave: dicho criador perderá la confianza de toda la asociación. Creo que algunos propietarios no están de acuerdo en comprar un portador como mascota, y quiero subrayar que se trata de propietarios incompetentes cuyos perros probablemente se pasan por alto. De hecho, creo que no hay animales o humanos con una ausencia total de cualquier enfermedad genética, todos tienen una proporción de genes mutados. Si el hombre toma medidas artificiales contra la propagación de portadores, entonces habrá un problema muy grave desde el punto de vista ético, y existe la posibilidad de que en el futuro ni siquiera sobreviva una guardería u organización de este tipo. Dentro de la comunidad internacional, se requiere que los criadores y las organizaciones estén atentos al tratamiento ético de los animales.