Una enfermedad hereditaria mortal para los Shibas
En el año 2000 se diagnosticó por primera vez en Japón a un Shiba una rara enfermedad hereditaria conocida en otras razas pero que hasta entonces no se había dado en los Shibas. Se trata de un llamado trastorno de almacenamiento (enfermedad metabólica) con el nombre de gangliosidosis GM1 que no tiene cura y es mortal en un año y medio.
La enfermedad fue detectada por un grupo de médicos veterinarios que trabajan con el Dr. Osamu Yamato en la Universidad de Hokkaido, en Sapporo. En poco tiempo, estos científicos descubrieron la causa de esta enfermedad en los shibas (una mutación genética) y desde entonces han desarrollado un nuevo método de diagnóstico. Parten de la base de que "puede haber una alta prevalencia de portadores en todo Japón" y, por lo tanto, "deberían tomarse medidas preventivas contra la gangliosidosis GM1 en los perros Shiba para erradicar esta enfermedad o, al menos, reducir la prevalencia de portadores". Los investigadores también temen que esta nueva enfermedad pueda haber llegado ya a América, Europa o Australia.
¿Qué es la gangliosidosis?
La gangliosidosis pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como "enfermedades de almacenamiento lisosómico". Los lisosomas son estructuras específicas del interior de la célula en las que, como en una "depuradora", se degradan o alteran muchas sustancias. Las moléculas que llevan a cabo esta degradación o alteración se denominan enzimas. En el caso de un trastorno de almacenamiento lisosómico, las sustancias que debido a una deficiencia enzimática no pueden ser procesadas se almacenan en los lisosomas. En el caso de la gangliosidosis, los gangliósidos (compuestos de grasa y azúcar) se acumulan en las células del cerebro. De este modo, las funciones celulares vitales del cerebro quedan mutiladas, lo que da lugar a graves síntomas de trastorno.
La gangliosidosis se presenta en dos formas diferentes. La gangliosidosis GM1 está causada por una deficiencia hereditaria de la enzima beta-galactosidasa. En esta forma, los síntomas neurológicos comienzan algo más tarde (aproximadamente a los 4 meses) y avanzan más lentamente. En la gangliosidosis GM2 falta la enzima beta-hexosaminidasa, por lo que el patrón de la enfermedad suele aparecer antes y agravarse más rápidamente. Aunque ambas formas de gangliosidosis tienen síntomas similares, son evocadas por defectos completamente diferentes de dos enzimas lisosomales específicas. Estos defectos genéticos, conocidos como mutaciones, se deben a una modificación del código genético.
Lo que hace que estas dos enfermedades sean perniciosas es que se heredan de forma encubierta (autosómica recesiva). Con esta transmisión, la enfermedad sólo estalla cuando ambas formaciones de un gen crítico son defectuosas (a diferencia de la herencia autosómica dominante, en la que la enfermedad estalla cuando sólo un gen crítico es defectuoso). El curso hereditario de la gangliosidosis sigue las leyes clásicas de la genética. Un individuo siempre hereda una copia del gen de la madre y otra del padre. Un curso hereditario recesivo significa que los perros que llevan una sola copia del gen defectuoso (es decir, son heterocigotos) están clínicamente sanos pero son portadores. Los propios portadores nunca contraerán esta enfermedad, pero hay un 50% de posibilidades de que transmitan el gen defectuoso a su descendencia. Sólo si existen dos copias del gen defectuoso (de la madre y del padre), es decir, si el cachorro es homocigoto, se producirá la enfermedad. Si los portadores se aparean, estadísticamente el 25% de su descendencia padecerá gangliosidosis, el 50% será portador y el 25% estará libre del gen defectuoso.
Por desgracia, no existe ningún tratamiento eficaz para esta enfermedad. La enfermedad se manifiesta en cachorros muy pequeños, y ningún cuidado da resultados: la enfermedad sólo progresa, y finalmente el cachorro deja de reconocer a su dueño. Ver cómo un perro querido muere ante nuestros ojos es un enorme shock psicológico para el propietario. Todos estos sentimientos provocan un fuerte enfado, el propietario implica a la organización de registro en la situación, y el criador o la tienda de animales se enfrenta a graves problemas.
| Edad (meses) | Signos clínicos |
| <5 | Sin signos clínicos ni neurológicos |
| 5-6 | Pérdida de equilibrio, Cojera (intermitente), Ataxia (leve a moderada), Dismetría (principalmente hipermetría), Temblor de cabeza (temblor de intención) |
| 7-8 | Ataxia (severa), Marcha desplomada, Respuesta exagerada al sobresalto |
| 9-10 | Abasia atáctica, Astasia, Opacidad de la córnea, Defecto visual, Rigurosidad muscular en extremidades y cresta, Trastorno emocional |
| 11-12 | Rigospasticidad muscular generalizada, Espasmo tónico, Tendencia al letargo, Insensibilidad a los sonidos, Pérdida de peso |
| 13< | Letargo, Muerte (principalmente después de 14 meses) |
Medidas preventivas.
Hace más de 10 años que es posible realizar análisis genéticos. La ventaja del análisis genético no es sólo que es posible diagnosticar perros con una enfermedad manifiesta, sino que también es posible identificar a los portadores de esta enfermedad. Para el análisis, basta con una pequeña cantidad de material genético. Y se puede obtener no sólo de la sangre -una cantidad muy pequeña-, sino que también se puede extraer de la mucosa de la cavidad oral o de la saliva.
Los perros que se identifican como portadores son excluidos de las filas aptas para la cría, por lo que se excluye por completo la posibilidad de propagar esta enfermedad. Sin embargo, si el individuo es portador, pero su exterior y su disposición son impecables, para preservar estas ventajas, se cruza al portador con un perro sano y se examinan todos los cachorros nacidos. De este modo, es posible seleccionar los individuos que han heredado las mejores cualidades y con un buen código genético - podrán participar en la cría posterior. Además, en el caso de un gran número de portadores, no todos los portadores deben ser excluidos del número de perros para la cría. De lo contrario, el coeficiente de parentesco cercano aumentará y habrá un riesgo de manifestación de alguna enfermedad genética desconocida oculta. Por lo tanto, es necesario evitar un aumento brusco del coeficiente de parentesco cercano, es decir, el cruce de parientes cercanos. Al fin y al cabo, una exclusión brusca de una enfermedad hereditaria conocida puede provocar el efecto contrario: la propagación de otra enfermedad hereditaria.
El portador y la ética del tratamiento de los animales.
Un perro que ha sido identificado como portador mediante un examen genético tiene un cuerpo absolutamente sano y como mascota no se diferencia de los perros normales. Sin embargo, es mejor no utilizar a los portadores para la cría (como se ha señalado anteriormente, hay muchos casos en los que, en determinadas condiciones, un perro de este tipo debe utilizarse para el cruce con un perro normal), puede obtener un perro de este tipo como mascota. Si accidentalmente descubre que su mascota es portadora, no hay nada malo en ello. Pero si compró un portador para su posterior cría o si la enfermedad se transmite aún más, se producirá una situación muy grave: dicho criador perderá la confianza de toda la asociación. Creo que algunos propietarios no están de acuerdo en comprar un portador como mascota, y quiero subrayar que se trata de propietarios incompetentes cuyos perros probablemente se pasan por alto. De hecho, creo que no hay animales o humanos con una ausencia total de cualquier enfermedad genética, todos tienen una proporción de genes mutados. Si el hombre toma medidas artificiales contra la propagación de portadores, entonces habrá un problema muy grave desde el punto de vista ético, y existe la posibilidad de que en el futuro ni siquiera sobreviva una guardería u organización de este tipo. Dentro de la comunidad internacional, se requiere que los criadores y las organizaciones estén atentos al tratamiento ético de los animales.