Una malattia ereditaria fatale per Shibas
Nel 2000 a uno Shiba è stata diagnosticata per la prima volta in Giappone una rara malattia ereditaria che era conosciuta in diverse razze ma fino ad allora non si era verificata a Shibas. Si tratta di un cosiddetto disturbo da accumulo (malattia metabolica) denominato gangliosidosi GM1 che non è curabile ed è fatale entro un anno e mezzo.
La malattia è stata rilevata da un gruppo di medici veterinari che lavorano con il Dr. Osamu Yamato presso l'Università Hokkaido di Sapporo. In breve tempo questi scienziati hanno scoperto la causa di questa malattia in Shibas (una mutazione genetica) e da allora hanno sviluppato un nuovo metodo diagnostico. Presumono che "ci possa essere un'alta prevalenza di portatori in tutto il Giappone" e quindi "dovrebbero essere prese misure preventive contro la gangliosidosi GM1 nei cani Shiba per sradicare questa malattia o almeno per ridurre la prevalenza di portatori". I ricercatori sono anche preoccupati che questa nuova malattia potrebbe aver già raggiunto l'America, l'Europa o l'Australia.
Cos'è la gangliosidosi?
La gangliosidosi appartiene a un gruppo di malattie ereditarie note come "malattie da accumulo lisosomiale". I lisosomi sono strutture specifiche all'interno della cellula in cui, come in un "impianto di depurazione", molte sostanze vengono degradate o alterate. Le molecole che effettuano questa degradazione o alterazione sono chiamate enzimi. Con un disturbo da accumulo lisosomiale, le sostanze che a causa di una carenza enzimatica non possono essere elaborate vengono immagazzinate nei lisosomi. Nel caso della gangliosidosi, i gangliosidi (composti di zuccheri grassi) si accumulano nelle cellule cerebrali. In tal modo le funzioni vitali delle cellule nel cervello sono mutilate con conseguente grave sintomi di disturbo.
La gangliosidosi si presenta in due forme diverse. La gangliosidosi GM1 è causata da un deficit ereditario dell'enzima beta-galattosidasi. In questa forma i sintomi neurologici iniziano leggermente più tardi (circa a 4 mesi) e procedono più lentamente. Con la gangliosidosi GM2 manca l'enzima beta-esosaminidasi, il pattern della malattia appare normalmente prima e si aggrava più rapidamente. Anche se entrambe le forme di gangliosidosi hanno sintomi simili, sono evocate da difetti completamente diversi di due specifici enzimi lisosomiali. Questi difetti genetici noti come mutazioni sono dovuti a una modifica del codice genetico.
Ciò che rende entrambe queste malattie perniciose è che sono ereditate segretamente (autosomiche recessive). Con questa trasmissione, la malattia scoppia solo quando entrambe le formazioni di un gene critico sono difettose (al contrario della trasmissione autosomica dominante in cui la malattia scoppia quando solo un gene critico è difettoso). Il corso ereditario della gangliosidosi segue le leggi classiche della genetica. Un individuo eredita sempre una copia genetica dalla madre e una dal padre. Un decorso ereditario recessivo significa che i cani portatori di una sola copia del gene difettoso (cioè sono eterozigoti) sono clinicamente sani ma sono portatori. I portatori stessi non avranno mai questa malattia, ma c'è una probabilità del 50% che trasmetteranno il gene difettoso alla loro prole. Solo se esistono due copie del gene difettoso (da madre e sire), cioè il cucciolo è omozigote, scoppierà la malattia. Se i portatori sono accoppiati, il 25% della loro prole avrà statisticamente gangliosidosi, il 50% sarà portatore e il 25% sarà libero dal gene difettoso.
Sfortunatamente, non esiste un trattamento efficace per questa malattia. La malattia si manifesta in cuccioli molto piccoli e nessuna cura porta risultati - la malattia progredisce solo, alla fine il cucciolo cessa di riconoscere il proprietario. Vedere come un cane amato muore davanti ai nostri occhi è un enorme shock psicologico per il proprietario. Tutti questi sentimenti provocano una forte rabbia, il proprietario coinvolge l'organizzazione di registrazione nella situazione e l'allevatore o il negozio di animali affronta seri problemi.
| Età (mesi) | Segni clinici |
| <5 | Nessun segno clinico o neurologico |
| 5-6 | Perdita di equilibrio, zoppia (intermittente), atassia (da lieve a moderata), dismetria (principalmente ipermetria), tremore della testa (tremore intenzionale) |
| 7-8 | Atassia (grave), Andatura rovesciata, Risposta esageratamente spaventata |
| 9-10 | Absia atattica, Astasia, Annebbiamento corneale, Difetto visivo, Rigospasticità muscolare negli arti e nella cresta, Disturbo emotivo |
| 11-12 | Rigospasticità muscolare generalizzata, spasmo tonico, tendenza ad essere letargico, non risponde ai suoni, perdita di peso |
| 13< | Letargia, Morte (principalmente dopo 14 mesi) |
Misure preventive.
Più di 10 anni fa è diventato possibile fare analisi genetiche. Il vantaggio dell'analisi genetica non è solo che è possibile diagnosticare i cani con una malattia manifesta, ma anche che è anche possibile identificare i portatori di questa malattia. Per l'analisi, è sufficiente una piccola quantità di materiale genetico. E può essere ottenuto non solo dal sangue - una quantità molto piccola, ma può anche essere estratto dalla mucosa della cavità orale o dalla saliva.
I cani che sono stati identificati come portatori sono stati esclusi dai ranghi adatti alla riproduzione, a causa dei quali la possibilità di diffondere questa malattia è stata completamente esclusa. Tuttavia, se l'individuo è un portatore, ma il suo aspetto e la sua disposizione sono impeccabili, al fine di preservare questi vantaggi, il corriere viene incrociato con un cane sano e vengono esaminati tutti i cuccioli nati. Pertanto, è possibile selezionare individui che hanno ereditato le migliori qualità e con un buon codice genetico - saranno in grado di partecipare a ulteriori allevamenti. Inoltre, nel caso di un gran numero di portatori, non tutti i portatori dovrebbero essere esclusi dal numero di cani da riproduzione. Altrimenti, il coefficiente di stretta parentela aumenterà e ci sarà il rischio di manifestazione di qualche malattia genetica sconosciuta nascosta. Pertanto, è necessario evitare un forte aumento del coefficiente delle relazioni strettamente correlate, in altre parole, incrociare parenti stretti. Dopo tutto, una brusca esclusione improvvisa di una malattia ereditaria nota può causare l'effetto opposto: la diffusione di un'altra malattia ereditaria.
Vettore ed etica del trattamento degli animali.
Un cane che è stato identificato come portatore da un esame genetico ha un corpo assolutamente sano e come animale domestico non è diverso dai cani normali. È meglio non usare i portatori per la riproduzione, tuttavia (come notato sopra, ci sono molti casi in cui, in determinate condizioni, un tale cane dovrebbe essere usato per attraversare con un cane normale), è possibile ottenere un tale cane come animale domestico. Se scopri accidentalmente che il tuo animale domestico è un portatore, non c'è niente di sbagliato in questo. Ma se hai acquistato un corriere per un ulteriore allevamento o se la malattia viene trasmessa ulteriormente, si presenterà una situazione molto grave: un tale allevatore perderà la fiducia dell'intera associazione. La mia ipotesi è che alcuni proprietari non siano d'accordo sull'acquisto di un trasportino come animale domestico, e voglio sottolineare che questi sono proprietari di cani incompetenti i cui cani sono probabilmente trascurati. In effetti, credo che non ci siano animali o esseri umani con una completa assenza di malattie genetiche, tutti hanno una proporzione di geni mutati. Se l'uomo prende misure artificiali contro la diffusione dei vettori, allora ci sarà un problema molto serio da un punto di vista etico, e c'è la possibilità che in futuro un tale vivaio o organizzazione non sopravviverà nemmeno. All'interno della comunità internazionale, è necessario che gli allevatori e le organizzazioni siano attenti al trattamento etico degli animali.